男孩吃了两勺蚕豆引发大抢救

两周前，奶奶给浩浩做了一道蚕豆米炒鸡蛋。新鲜蚕豆米香甜可口，

浩浩吃了两大勺

。起初一切正常，可没想到了晚上浩浩开始出现肚子疼的情况。奶奶为其揉了揉肚子，浩浩便睡下了。

直到第二天早上起来，浩浩感觉全身哪里都不舒服，奶奶闻声赶过来被眼前的场景吓了一跳：只见浩浩

全身蜡黄，毫无血色，病恹恹的；不仅如此，浩浩床边的痰盂中装满了暗红色的尿。

爷爷、奶奶赶紧抱着浩浩赶往医院，后经辗转多家医院，终于来到了武汉儿童医院接受治疗。经过重症医学科、血液肿瘤科长达2周的联合救治，浩浩终于转危为安，可以出院了。

为什么蚕豆会引发大抢救？

因为浩浩缺乏

G6PD基因

，这是一种保护正常红细胞免受强氧化剂的破坏的酶。

缺乏这个酶的保护，患儿一旦食用新鲜蚕豆或直接接触蚕豆花粉后会导致体内红细胞被大量破坏，

出现急性溶血性贫血，威胁生命安全

像蚕豆病这样，由于基因缺陷而导致的病例越来越普遍。

妈妈，我吃了药怎么耳聋了？

在中国，因用药不当，每年大约有30000名儿童陷入无声世界

，有些药明明别的孩子吃了没事，有的孩子吃了却耳聋了。

庆大霉素，很多基层医院仍然把这个作为治疗感染性腹泻的药物。但庆大霉素毒副作用很大程度上和遗传有关，调查数据显示：

每一百名中国人里，约有45人携带耳聋基因。

携带这种基因的人，使用庆大霉素后就是100%听力下降，极

高概率导致耳聋

——永久性失去听力。

对乙酰氨基酚是儿童退烧首选药，但它还具有一定的肝毒性。

人体中有UGT1Ars1042640和TLR4rs1927911这两个基因，筑起了肝脏护城墙。一方面能降低乙酰氨基酚的暴露浓度，一方面可以在急性肝损伤早期中起到保护作用。相当于两个保护盾，保护肝脏不受损害。

但如果这两个基因位点存在一定缺陷，就相当于肝脏护城河有漏洞，使用对乙酰氨基酚肝脏就很容易中毒

遗憾的是，

常规检查是无法检验出这些基因缺陷的，而有基因缺陷的孩子不在少数

——

据2012年我国卫生部颁布的《中国出生缺陷防治报告》估计，我国出生缺陷总发生率为5.6%，每20个出生的孩子中，就有1个可能是出生缺陷，

每年我国新增约100万例出生缺陷

这意味着一般人日常的饮食、吃药、打疫苗对于这些孩子则是处处暗藏杀机，就像是命运在他们身上藏了一颗定时炸弹，随时都会引爆

导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

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避免不必要的用药风险

。同时，

它还是医生给药的一份参考

。相当于给自己的孩子一个双保险。

这就像在孩子一出生的时候就掌握了他的所有过敏源，避免了未来一次次可能的伤害。

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健康的父母很有可能生下有其他遗传病的孩子。

有研究显示，仅筛查448种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。这意味着看似健康的夫妻，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病变异。

以常染色体隐性遗传病为例，“致病基因巧合撞上”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代。

图1.常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图

在我国，常规婚检和产检中，并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测

如果双方都是携带者，通过产前干预或者试管婴儿，可以规避生下患儿的风险。

，通过目标序列捕获高通量测序技术，一次性对155种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的147个基因进行检测

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预防出生缺陷的发生，

*系列检测还包括：单基因遗传病扩展性携带者筛查10种，脆性X综合征基因检测，甲型血友病基因检测，脊髓性肌肉萎缩症基因检测

移？

很多姐妹们在移植后会担心忐忑，是否需要长期卧床休息，能不能可以下楼走路，可不可以正常上班？走路会不会影响胚胎着床成功？

一般移植以后平，无异常后建议在家属陪伴下回家。通常来说移植，但是要注意避免剧烈的运动以及大幅度的身体动作。（实际情况以所在医院通知、各人身体情况、医嘱为主）

试管婴儿经历降调、取卵、移植一系列阶段治疗后，是需要保证充足睡眠和休息，来调节身体疲惫和紧张心情。

通常成年人适当8~9，能够起到促进体力恢复、维持新陈代谢的作用。

如果长期卧床可能引起食欲下降、消化不良、便秘腹胀等，也不利于盆腔及下肢的血液循环，容易形成静脉血栓。当然也要看个人体质，患者可结合自身体质，适。

移植后可以上班吗？

一般移植后患者可以按照正常生活习惯起居和工作，具体情况建议以患者实际工作性质、工作强度、个人体质、医嘱为准。

1、正常起居、适当地卧床休息。

2、多吃蔬菜、水果避免便秘，可吃含有鸡蛋、牛奶等高蛋白的食物，平衡膳食营养。

3、遵照医嘱积极交流，不要乱用或停药；

4、注意腹胀、尿量等变化，有的患者可能出现轻微的卵巢过度刺激反应，提前引起注意，早就诊早干预，减少发展成中重度卵巢过度刺激的症状风险；

5、移植以后可能会出现轻微下腹不适、少量咖啡色分泌物等情况，观察2~3天症状多会自然缓解，避免过度焦虑。，。

数据表明，相信科学

大多数生殖中心的数据统计均表明，移植率没有明显关系。

首先，女性子宫具备强大的孕育能力，能够给予胚胎足够稳定的生长环境和营养支持。

其次，相信自己的胚胎质量。胚胎本身具备与生俱来的求生能力，在子宫内胚胎会寻找合适的地方进行着床，并不会因为孕妈妈自身正常起居而“掉出来”。

再次，妊娠成功率和患者心态也有一定关系。大家要相信自己有能力孕育健康宝宝的诞生。顺其自然，迎接好孕。