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一对地贫夫妇的健康宝宝

文章来源:http://www.Lueju.cn  发布日期:2022-09-07

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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雌激素低怎么调理,雌性激素低的表现?

雌激素低怎么调理,雌性激素低的表现?雌激素低怎么调理,雌性激素低的表现?雌激素是女性身体内非常重要的一种激素,如果女性的雌激素分泌水平偏低那么女性不仅怀孕受到影响,脸上的皮肤也会变的干燥、暗沉。那么雌激素低该怎么调理呢?HH

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一、雌激素低怎么调理?

1、作为多向性的"激素缓冲剂",DHEAAMH能双向调节女性体内的荷尔蒙分泌,平衡体内雄激速和雌激速的水平,改善不孕女性的卯巢微环境,使其功能年轻化,进而改善卯子和胚胎质量,科学有效的提高壬辰率,降低硫铲率。

DHEAAMH可以诱导排卯,增加排卯率,从而提高受孕的成功率。在各种不孕因素中,女方排卯障碍占25%,能否成功诱导排卯成为突破这一障碍的关键。另外,卯巢内存留的可募集卯泡数目减少、卯泡细胞质量下降,导致女性生育能力下降及性激速缺乏。临床研究表明,DHEA可有效解决以上情况。尤其是35岁以上的妇女。这可能是由于补充DHEAAMH能降低胚胎发生染色体非整倍体的概率,从而减少因染色体异常所导致的早期复发性硫铲。

经调查,在来自45个国家的从事体外受精(IVF)的助孕医生中,超过85.8%的医生表示会采用DHEAAMH作为IVF的辅助冶疗。

2、食物调节:通过食物也可以补充雌性激素,主要有新鲜蜂王浆、亚麻籽、谷类、葵花籽、芝麻、洋葱、葡萄酒、花生酱等食品,也含有一定量的雌激素,建议爱美的女士可以在生活中多食用。

3.富含硒和锌的食物:硒能防止致癌物质与正常细胞脱氧核糖核酸结合,从而起到抑制癌细胞发生的作用,锌对人体不同部位的多种癌症都有较强的抑制作用。

4.食用南瓜:南瓜中含有丰富的维生素E,这种物质能够直接作用与女性的卵巢和下丘脑,对于调节女性的内分泌系统发挥着非常重要的作用。由于女性卵巢非常的活跃,非常容易产生出过量的自由基,维生素E具有很强的还原性,能够保护卵巢细胞免受自由基的侵扰,保证女性卵巢的健康。

5.食用豆制品:豆制品中含有丰富的氨基酸和异黄酮,这类型的物质能够调节女性体内雌激素的水平,对于急需补充雌激素的女性来说非常有帮助。(雌激素低怎么调理,雌性激素低的表现)

除过饮食调理生活状态也是要调整的:

1.要学会调整自己的心态,不要给自己太大的心理压力,学会放松自己的心情。

2.生活要有规律,养成良好的睡眠习惯,保证充足的睡眠时间,适量的增加一些户外运动来锻炼身体。

如果女性的雌激素低得比较严重,那么一定要及时去医院找专业的妇科医生来帮忙解决。(雌激素低怎么调理,雌性激素低的表现)

二、雌性激素低的表现?

常见的表现有以下几点:

1、月经失调:女性每个月总会有那么几天,一般月经的时期都会很正常,推迟或者提前的情况也只不过是五天之内,但如果月经推迟或者提前超过这个数字的话,这就是月经不调的典型症状。而引起月经失调的原因就是雌性激素过低,女性体内雌性过低就会引发月经失调。

2、卵巢早衰:雌性激素能够刺激的发育,如果女性身体里面的雌性激素充足的话会使卵巢发育的很好、还会使卵巢更加健康。如果女性体内的雌性激素过低不但会使卵巢早衰,还会是卵巢发生病变的情况,这样你就要注意了。可以加细胞源食物DHEAAMH辅助,DHEAAMH属于多能修复细胞因子,分化发育成各级卵泡,促进损伤卵巢功能的修复,可分泌多种细胞外基质,有助于损伤卵巢的恢复。DHEAAMH释放后,在特定的微环境诱导下可分化为受损组织的细胞,部分补偿或替代其功能,通过旁分泌途径参与颗粒细胞生长和凋亡调节过程。能调节卵巢周边的免疫微环境,改善局部炎症反应。它在卵母细胞再生和卵巢功能修复两个方面贡献突出,给卵衰者带来了希望之光。

3、精神异常:女性体内雌性激素过低会导致精神异常,经常会因为一点小事生气、暴怒等。还会表现出烦躁、疲劳等情况。

4、莫名其妙的潮热感:女性雌性激素过低还有一种表现,这种表现常常在晚上惊醒而且全身都是汗,像这样的情况就可能是雌性激素过低的表现。另外平时莫名其妙的发生一股热感,并伴有心慌出汗的情况,这样也是雌性激素过低而导致的。

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5、皮肤暗淡:每一个女性都希望自己的皮肤白白嫩嫩的、白里透亮的,这样整个人看起来也比较好看。但如果你身体里面雌性激素过低就会导致你的皮肤暗淡无光,还会有皱纹,出现这种情况也有可能是雌性激素过低。

6.身体出现亚健康状态,如头晕、头痛、疲倦乏力、腰背和关节酸痛,有骨质疏松的症状,记忆力减退、心悸、血压波动、泌尿系统不适;

7.心悸:女人雌性激素过低的话。经常会感到莫名其妙的心情,如果没有外界的干扰和影响,还会出现心慌,心情低落,烦躁不安等情况。这是女人雌性激素水平偏低的一个基本表现,如果你经常心烦意乱的话,那就要考虑一下是不是,水平低。

8.腰部变粗:雌激素下降后会让我们的身体机能慢慢变弱,首先表现出的便是新陈代谢变差,无论是子宫还是肠胃,排毒功能减弱后容易让女性朋友们长出“小肚子”,曾经的小蛮腰会有变成水桶腰的可能。(雌激素低怎么调理,雌性激素低的表现)

三、激素水平低影响怀孕吗?

激素低下是会影响受孕的。下丘脑-垂体-卵巢之间内分泌平衡失调,会引起月经紊乱、无排卵性月经、黄体功能不全而导致生育困难。

在生育困难的内分泌因素当中,卵巢的功能占首要地位,卵巢功能低下,雌孕激素分泌失调,会表现为卵泡发育不良,不能达到成熟卵泡和黄体发育不全,不能产生足够的黄体素刺激子宫内膜,以支持孕卵着床。

当雌激素不足的时候,内膜不能很好的增生,不能够为着床做准备,就会导致难孕的发生。

雌激素是由卵巢分泌的,在卵泡刚开始发育的时候,开始分泌少量雌激素,后来随着卵泡发育长大,雌激素水平迅速升高,在排卵期前形成高峰,雌二醇的水平和卵泡的发育成正比,一般自然周期中每个成熟卵泡的直径要达到18mm以上,雌激素水平要达到250-300pg/ml以上,这样的卵泡才具备受精的能力。

也就是说,雌激素是卵泡分泌的,排卵前雌激素的水平代表卵泡的质量,雌激素水平低,说明卵泡质量不好分泌雌激素不足,受孕几率小。(雌激素低怎么调理,雌性激素低的表现)

其包括地屈孕酮、微粒化黄体酮、醋酸甲羟孕酮,需周期性使用,更适合于青春期患者。但是没有降低雄激素、多毛的作用。

在上面我们提到细胞源食物DHEAAMH,它的分子结构与哺乳动物雌激素结构相似,是一类具有类似动物雌激素生物活性的综合修活成分,它对激素相关问题有广泛作用,尤其对卵巢、字宫有一定的预防作用。虽然被和激素结构相似,其实它本身不是激素,DHEAAMH中包含三十多种育巢粒活性成分,可以起到模拟、干扰、双向调节内分泌水平的生理化作用,有了它的配合,这样就可以防止长期用雌激素带来的不良反应的发生。

雌激素对每个人的身体机能影响是比较大的,大家都要好好的保护自己的身体啊。(雌激素低怎么调理,雌性激素低的表现)

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