21号染色体发生异常相对常见，比较频繁出现的就是21三体，最终就会导致唐氏综合征，因此有21号染色体异常的父母会完善唐氏筛查或无创DNA，如果检测结果存在异常时，应该做羊水穿刺进行确诊。

出现异常的21号染色体

21号染色体简单介绍

第21号染色体是人体内最小的染色体，上面有4800万碱基对（DNA基本构建单位），占据细胞中DNA总量的1.5%到2%。21号染色体上很可能包含200到300个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。

研究人员认为：21号染色体上的基因有多余的拷贝，会使得机体正常的生长发育过程中断，出现唐氏综合征的典型症状，另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。

3、其他癌症

21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位，可能会诱发某些类型的癌症。例如，急性淋巴细胞白血病（一类常常在患者幼年期就得到确诊的血癌），通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。